Síndrome de Ehlers-Danlos
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Existen seis grandes tipos del síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Una variedad de anomalías genéticas diferentes causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el tejido óseo, los vasos sanguíneos y los órganos internos. (El síndrome algunas veces involucra ruptura de órganos internos).
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
Síntomas
- Dislocación articular
- Dolor articular
- Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
- Hiperlaxitud ligamentaria
- Pies planos
- Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
- Piel muy suave y aterciopelada
- Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
- Ruptura prematura de membranas durante el parto
- Problemas de visión
Signos y exámenes
En el examen médico se puede observar:
- Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular
- Piel suave delgada o hiperextensible
- Prolapso de la válvula mitral
- Periodontitis
- Signos de insuficiencia de agregación plaquetaria (las plaquetas no se aglutinan adecuadamente)
- Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)
- Córnea deforme
Exámenes:
- Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)
- Prueba de mutación del gen de colágeno
- Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa
- Ecocardiografía (Ecografía o ultrasonido del corazón)
Tratamiento
No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.
El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.
Complicaciones
- Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
- Dolor articular crónico
- Inicio temprano de artritis
- Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)
- Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)
- Ruptura del globo ocular
- Ruptura prematura de membranas durante el embarazo